Dr. Martínez de MaríaDr. Martínez de MaríaTRATAMIENTOS Y ESTUDIOS
¿Qué técnicas realizo a pacientes?
La técnica de FISH (del inglés fluorescent in situ hybridation), en espermatozoides es un procedimiento avanzado y especializado utilizado para detectar aneuploidías y otras anomalías cromosómicas en los espermatozoides. En el campo de la medicina reproductiva, esta técnica ha demostrado ser de gran valor, especialmente para la evaluación en hombres que presentan problemas severos de infertilidad, y en parejas con fallo reproductivo recurrente. La capacidad del FISH para identificar irregularidades genéticas en los espermatozoides lo convierte en una herramienta indispensable para quienes se enfrentan a dificultades reproductivas inexplicadas o recurrentes.
El FISH utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de ADN en los cromosomas. Estas sondas son diseñadas para identificar la presencia o ausencia de secuencias particulares de ADN, permitiendo la detección de alteraciones en el número de cromosomas, como aneuploidías (presencia de un número anormal de cromosomas) o translocaciones (reorganización de segmentos cromosómicos). Este método es particularmente útil en la identificación de anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y), así como en los cromosomas autosómicos más comúnmente asociados con aneuploidías, como los cromosomas 13, 18 y 21.
La técnica FISH es especialmente relevante en hombres con alteraciones seminales graves, y/o aquellos que han experimentado fallos en tratamientos de fertilización asistida o abortos recurrentes. La detección de aneuploidías en los espermatozoides de estos pacientes puede ofrecer una explicación para los problemas reproductivos y guiar el manejo clínico hacia soluciones más efectivas.
El proceso de FISH en espermatozoides comienza con la recolección de una muestra de semen. Los espermatozoides se fijan en portaobjetos y se someten a un tratamiento que permite la penetración de las sondas fluorescentes en las células, donde se unen a las secuencias cromosómicas específicas. Tras este paso, las muestras se examinan bajo un microscopio de fluorescencia. Bajo la luz ultravioleta, los cromosomas marcados por las sondas emiten un brillo que permite a los especialistas detectar cualquier anomalía cromosómica presente en los espermatozoides.
Este análisis proporciona una visión directa de la integridad genética del esperma. Por ejemplo, la identificación de un alto porcentaje de espermatozoides con aneuploidías puede indicar un riesgo elevado de transmitir trastornos cromosómicos a la descendencia. Esto podría resultar en fallos de implantación, abortos espontáneos o el nacimiento de niños con trastornos genéticos como el síndrome de Down.
Los resultados obtenidos a través del FISH son fundamentales para guiar las decisiones en los tratamientos de reproducción asistida. Por ejemplo, si se detecta un alto nivel de aneuploidías, será recomendable realizar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT) en los embriones antes de su transferencia al útero, para asegurar que solo los embriones sin anomalías cromosómicas sean seleccionados.
El análisis FISH de espermatozoides se ha convertido en una solución clave para hombres con infertilidad severa y parejas en tratamientos avanzados de reproducción asistida. Su precisión permite tomar decisiones informadas y aumentar las probabilidades de éxito. Al proporcionar información crucial sobre la integridad cromosómica del esperma, el FISH no solo mejora las tasas de éxito en los tratamientos de reproducción asistida, sino que también reduce el riesgo de complicaciones genéticas en la descendencia, ofreciendo a las parejas una mayor tranquilidad y confianza en su camino hacia la paternidad.
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