Dr. Martínez de MaríaDr. Martínez de MaríaTRATAMIENTOS Y ESTUDIOS
¿Qué técnicas realizo a pacientes?
Dr. Martínez de María
El Diagnóstico o, más propiamente, Test Genético Preimplantacional (PGT) es una técnica avanzada dentro de la reproducción asistida, específicamente empleada en el contexto de la fertilización in vitro (FIV). Esta herramienta permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero, con el fin de identificar posibles anomalías genéticas o cromosómicas. Existen diferentes tipos de PGT, cada uno enfocado en detectar condiciones genéticas o cromosómicas específicas:
Propósito: esta prueba se realiza para detectar aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas en los embriones, como las trisomías (por ejemplo, el síndrome de Down), o las monosomías.
Aplicación: se recomienda principalmente para mujeres en edad reproductiva avanzada (concretamente, a partir de los 38 años), parejas con antecedentes de abortos recurrentes o fallos repetidos en ciclos de FIV, mujeres o parejas con alteraciones cromosómicas, y en casos de alteraciones espermáticas severas.
Beneficio: Ayuda a seleccionar embriones con el número cromosómico correcto, lo que mejorará las tasas de implantación y reducirá el riesgo de aborto espontáneo.
Propósito: esta prueba se utiliza para detectar reordenamientos estructurales cromosómicos, como translocaciones o inversiones, que pueden afectar la viabilidad de los embriones.
Aplicación: es relevante para parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de reordenamientos cromosómicos balanceados, lo que puede resultar en embriones con material genético desequilibrado.
Beneficio: permite seleccionar embriones que no portan reordenamientos desequilibrados, reduciendo así el riesgo de aborto y de enfermedades cromosómicas en el bebé.
Propósito: se utiliza para detectar enfermedades monogénicas específicas, es decir, aquellas causadas por mutaciones en un solo gen, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o la anemia falciforme.
Aplicación: está indicada para parejas con riesgo conocido de transmitir una enfermedad genética monogénica a sus hijos, ya sea porque uno o ambos son portadores o porque uno de ellos está afectado por la enfermedad.
Beneficio: permite identificar y seleccionar embriones libres de la mutación genética causante de la enfermedad, permitiendo el nacimiento de un bebé sano.
El PGT es una herramienta valiosa en medicina reproductiva para incrementar las probabilidades de un embarazo exitoso y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas o croosómicas. Cada tipo de PGT aborda problemas específicos, y su uso debe decidirse en consulta con un especialista en reproducción asistida y genética, considerando las particularidades de cada pareja.
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